diumenge, 19 de febrer de 2012

MUTACIONS

Video on s'explica la causa més comuna per la qual es produeixen mutacions.
http://www.youtube.com/watch?v=LfUmrX-7WDo

Web on explica tots els tipus de mutacions que hem vist i també en les mutacions aneuploïdies els tipus de síndromes que hi ha.
http://biologia.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm

dissabte, 4 de febrer de 2012

Genètica postmendeliana

La genètica postmendeliana afirma aspectes de la genètica que Mendel no va arribar a conèixer. Alguns d'aquests aspectes són:

· La teoria cromosòmica de l'herència: que afirma que un cromosoma conté entre 1000 i 1500
gens. Aquests gens tenen el seu lloc específic (anomenat "locus"). Es consideren que dos gens són lligats si pertanyen al mateix cromosoma (si es troben en cromosomes diferents s'anomenaran
"independents"); sabent això s'afirma que l'herència dels caràcters lligats és una excepció de la 3ª llei de Mendel.
· L'herència del sexe i lligada al sexe: afirma que els dos cromosomes existents (X i Y) tenen parts que comparteixen la mateixa informació (anomenades "pseudoautosòmiques"), però el cromosoma Y té informació que al X li falta (gen anomenat "holàndrica") i informació que té el cromosoma X però l'Y no (gen anomenat "lligat al sexe").
·L'expressió genètica: trobem diversos aspectes:
- herència influïda pel sexe: un gen autosòmic s'expressa diferent en homes que en dones.
- epistasi: un al·lel d'un gen emmascara l'expressió d'un altre gen.
- herència poligènica: caràcter controlat per la suma de l'expressió de diversos gens.
- pleotropia: un sol gen afecta diversos caràcters d'un individu.
- interacció amb el medi ambient.
- penetrància: nombre d'individus que expressen el fenotip que els correspon.
- expressivitat: grau de manifestació fenotípica d'un genotip determinat.

diumenge, 22 de gener de 2012



Etapes de la sintesi de proteïnes:




-Iniciació:





-Elongació:






-Terminació:










Regulació a procariotes:



-Operó Lac











-Operó Trp





Diferencies entre procariotes i eucariotes:



-Procariotes:

Gens policistrònics: un gen dona lloc a diverses proteïnes

Regió codificant continua

Transcripció i traducció al citoplasma


-Eucariotes:

Gens monocistrònics: un gen una proteina

Regió codificant amb introns i exons

L'ARN transcrit ha de patir una maduració

Transcripció al nucli/ Traducció al citoplasma



diumenge, 8 de gener de 2012

Transcripció i Traducció

TRANSCRIPCIÓ:

En aquest video observem con comença a transcriure's un gen i alló que necessita per a fer-ho.

Capping 5' i addicció de cua de poli A.

Splicing.

http://genmolecular.wordpress.com/replicacion-y-transcripcion-del-adn/

TRADUCCIÓ:

Video en el que podem observar com es duu a terme la traducció.


Finalment, podem veure en aquest video com es duen a terme els dos processos seguits, es a dir, primer la transcripció i finalment la traducció. Aqui.



Tipus de gens:

·Constitutius- Són aquells que es transcriuen constantment.
·Facultatius- Només es transci¡riuen quan s'ha de fer una funció necessària, es ha dir que es transcriuen quan convé.
·Silenciats- Són aquells que no es llegeixen mai ja que no són necessaris.
(potser aquells gens que en una molècula són facultatius o constitutius en un altre siguin silenciats o biceversa).



Estructura d'un gen:

·Promotor- És on s'unirà l'ARN polimerasa ja que troben seqüències específiques com la seqüència Pribnow (TATAAT) a les procariotes o "TATA box" (TATAAA) a les eucariotes.
·Operador- Regió on s'uneixen una serie de proteïnes activadores o inhibidores per a començar la transcripció.
·Codificant- És la única regió del gen que es transcriu i és on es troba la informació.


dimarts, 29 de novembre de 2011

Telòmers

Montse

 Javier Benítez, investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), fue uno de los protagonistas del Simposio Internacional “Los próximos 20 años en la investigación de los telómeros”, celebrado esta semana en la Fundación Ramón Areces de Madrid. En su especialidad, la relación de la longitud de los telómeros y el cáncer hereditario de mama y ovario, ha aparecido un nuevo invitado: el fenómeno de anticipación en el diagnóstico.

¿Cuál es la importancia del acortamiento de los telómeros en el cáncer de ovario o de mama familiares?
En estos tipos de cáncer los telómeros se caracterizan porque tienen una mutación en un gen (BRCA1 y BRCA2). Las personas que tienen esa mutación la van transmitiendo de una generación a otra y esto provoca una mayor susceptibilidad a desarrollar el cáncer. A medida que pasan las generaciones, el telómero se va acortando y ese acortamiento está relacionado con la edad de aparición del tumor, cuánto más corto sean los telómeros, el tumor aparecerá a una edad más temprana.